Britové by se mohli dle počátečních debat stavět pozitivně k sekvenování celého genomu všech novorozenců v zemi. Screeningový program by odhalil osoby, které mají zvýšené riziko pro určitá onemocnění a mohla by jim tak být poskytnuta potřebná lékařská péče již od narození. Informuje o tom deník The Guardian.
Celogenomové sekvenování umožňuje „přečíst“ kompletní genetickou informaci jednotlivce a zachytit všechny varianty. Využívá se tak ke studiu genetických onemocnění i evoluce lidské populace.
Plány na sekvenování celého genomu novorozenců by se ve Velké Británii dle debat mohly setkat s veřejnou podporou. Genomics England s britským Národním screeningovým výborem a Sciencewise zahájily diskuse s přibližně 130 členy britské veřejnosti. Účastníci se v období od února do března tohoto roku zúčastnili webináře a čtyř online workshopů.
„Naše konzultace ukazují, že skutečně pečlivě provedené sekvenování celého genomu u novorozenců by mělo určitou podporu veřejnosti,“ řekl pro The Guardian profesor Sir Mark Caulfield, vědec v Genomics England.
O tomto potenciálu se v Británii hovořilo již dříve. Bývalý ministr zdravotnictví Matt Hancock k tomu v listopadu 2019 uvedl, že „to poskytne každému dítěti nejlepší možný start do života tím, že mu bude zajištěna nejlepší možná lékařská péče, jakmile vstoupí na svět“.
Aktuálně se testuje 9 onemocnění
V současné době je to tak, že jsou britští novorozenci testováni na devět závažných onemocnění jako je cystická fibróza, srpkovitá anémie a různá metabolická onemocnění. Genetické testy, které jsou k dispozici před narozením, se pak nabízejí pouze v určitých případech. Tedy pokud zde existuje obava, že by dítě mohlo trpět konkrétními dědičnými chorobami.
Genotypování a sekvenování DNA v laboratoři. Foto: Unsplash
V případě celogenomového sekvenování by u novorozenců bylo ohaleno, zdali mají pro nějaké onemocnění zvýšené riziko. Již od mala by tomu tak mohl být potenciálně upraven jídelníček či včas zahájena genová terapie.
„Pravděpodobně existuje asi 600 onemocnění, kdy je možný zásah v raném věku,“ uvedl Caulfield. Dle odhadů se denně s některým z těchto onemocnění narodí v Británii 9 dětí.
Problém s využitím dat
Celogenomové sekvenování by mohlo pomoci odhalit i predispozice pro rakovinu či Alzheimerovu chorobu. Biolog Richard Dawkins pak na Twitteru upozorňuje také na to, že by to znamenalo revoluci v kriminalistice.
Je zde ovšem několik etických otázek. Ne pro všechna onemocnění existuje léčba, což by mohlo již od narození vést ke zbytečné úzkosti. Otázkou také je, kdy by to dětem mělo být sděleno.
Dalším problémem jsou pak pochybnosti o správě těchto dat. Zdali by zde byla záruka, že data nebudou použita pojišťovacími nebo marketingovými společnostmi.
