Praha 28. dubna 2026 (PROTEXT) – Mezinárodní den Fabryho choroby, který se připomíná 23. dubna, každoročně upozorňuje na toto vzácné genetické onemocnění, jež může dlouho probíhat skrytě, ale postupně poškozuje důležité orgány, jako jsou ledviny, srdce či mozek. Cílem této události je zvýšit povědomí o nemoci, podpořit včasnou diagnostiku a zdůraznit význam rodinného screeningu, který může pomoci odhalit další pacienty ještě před rozvojem příznaků.
- Fabryho choroba není onemocněním jednotlivce, ale celé rodiny, protože je dědičná.
- Váže se na chromozom X, existuje tedy vysoká pravděpodobnost, že se vyskytuje i u dalších příbuzných.
- Mezi nejčastější příznaky patří pronikavá bolest dlaní a chodidel, snížené pocení nebo intolerance tepla a chladu.
- Díky rodinnému screeningu může být odhaleno více dalších pacientů v jedné rodině, často ještě před tím, než se u nich projeví první příznaky. K rodinnému screeningu nyní vznikl nový průvodce.
Nemoc celé rodiny
Fabryho choroba je vzácné dědičné onemocnění způsobené mutací genu GLA. V důsledku této změny dochází k abnormálnímu hromadění lipidů, tedy tukových látek označovaných jako GL-3 v buňkách, což narušuje jejich funkci a vede k postupnému poškození orgánů. Nemoc se může projevit u mužů i žen a její průběh je velmi individuální – od mírných až po závažné formy. Fabryho choroba je však progresivní. To znamená, že i když se u dětí mohou zpočátku projevit jen minimální nebo žádné příznaky, v průběhu času se může objevit široká škála obtíží.
„Fabryho choroba zásadně ovlivňuje nejen zdravotní stav pacientů, ale i jejich psychiku, rodinné vztahy a každodenní fungování. Velkým tématem je nejistota. Pacienti totiž často dlouho nevědí, co jejich obtíže způsobuje,“ říká MUDr. Gabriela Dostálová z Kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN v Praze.
Rodinný screening jako klíč k včasné diagnóze
Rodinný screening představuje systematické vyhledávání dalších potenciálně nemocných členů rodiny na základě genetické informace. „Jakmile je Fabryho choroba diagnostikována u jednoho pacienta, měli bychom aktivně pátrat i po dalších ohrožených příbuzných. Včasná diagnóza umožňuje zahájit sledování i léčbu dříve, než dojde k nevratnému poškození orgánů,“ vysvětluje MUDr. Dostálová a dodává: „Díky dostupným diagnostickým metodám dnes dokážeme onemocnění odhalit relativně jednoduše, například i ze suché kapky krve. Výzvou tedy zůstává na tuto diagnózu myslet.“
Test ze suché kapky krve (DBS – dried blood spot) umožňuje lékařům rychle a neinvazivně vyloučit některá lyzosomální střádavá onemocnění. K jeho provedení stačí pouhé čtyři kapky krve z prstu nanesené na speciální filtrační papírek. Vysušený vzorek se následně odesílá poštou do specializované laboratoře, kde je analyzován. Rodinný screening v případě prokázané Fabryho choroby může pomoci identifikovat osoby, které jsou zatím bez příznaků, ale nesou mutaci genu. Včasné zahájení léčby pak může průběh onemocnění stabilizovat nebo zpomalit.
„Z pohledu pacientské organizace vidíme, jak důležité je sdílení informací v rodině. Otevřená komunikace může vést k včasnému vyšetření dalších členů rodiny a v konečném důsledku i k záchraně zdraví nebo života,“ doplňuje Kateřina Uhlíková, předsedkyně spolku META, který sdružuje pacienty se střádavými lysozomálními onemocněními. „Spolek se připojil k oslavám Mezinárodního dne Fabryho choroby a po celý měsíc duben na svých sociálních sítích sdílí střípky ze života pacientů s tímto onemocněním,“ uvádí dále Uhlíková.
Osvěta je zásadní
Přestože se možnosti diagnostiky i léčby Fabryho choroby zlepšují, mnoho pacientů je stále diagnostikováno pozdě. Důvodem jsou především nespecifické příznaky a nízké povědomí o onemocnění. Mezinárodní den Fabryho choroby proto připomíná, že včasná diagnóza může zásadně ovlivnit prognózu, rodinný screening může odhalit další pacienty a že osvěta mezi odbornou i laickou veřejností je klíčová.
Nový průvodce pro pacienty
Na význam rodinného screeningu upozorňuje také nová edukativní brožura pro pacienty a jejich rodiny, která vznikla za podpory společnosti Sanofi. Průvodce srozumitelně vysvětluje genetické pozadí Fabryho choroby, princip dědičnosti i praktické kroky, jak o onemocnění mluvit s rodinou a jak postupovat při vyšetření příbuzných. Pomáhá také pacientům zvládat náročné emoce spojené s diagnózou a podporuje otevřenou komunikaci v rodině.
Společnost Sanofi se již více než 40 let věnuje výzkumu vzácných onemocnění, včetně právě Fabryho choroby, a podporuje iniciativy zaměřené na zvyšování povědomí a zlepšení péče o pacienty. „Naším cílem je nejen přinášet inovativní léčebné možnosti, ale také podporovat pacienty a jejich rodiny na jejich cestě – od diagnózy až po každodenní život s onemocněním. Věříme, že informovaný pacient má větší šanci na kvalitnější život,“ uvádí Ondrej Križalkovič, který se v Sanofi problematikou vzácných nemocí zabývá.
O společnosti Sanofi
Sanofi je biofarmaceutická společnost zaměřená na výzkum a vývoj s využitím umělé inteligence usilující o zlepšení životů lidí a udržitelný růst. Naše rozsáhlé znalosti imunitního systému uplatňujeme při vývoji přípravků a vakcín, jež léčí a chrání miliony lidí po celém světě. Inovativní přípravky, na jejichž vývoji pracujeme, mohou pomoci dalším milionům lidí. Náš tým sleduje jediný cíl: tvořit zázraky vědy, které zlepšují životy lidí. To nás inspiruje k dosahování a zvyšování pokroku i k pozitivnímu dopadu na naše zaměstnance a komunity, jimž sloužíme, tím, že se věnujeme nejpalčivějším výzvám ve zdravotnictví, ekologii a sociální oblasti.
Sanofi je kotována na burze EURONEXT: SAN a NASDAQ: SNY.
Zdroj: Sanofi
