Bratislava 12. března 2026 (PROTEXT/TASR) – Vzácná onemocnění patří mezi nejdynamičtěji se rozvíjející oblasti medicíny. Díky pokroku ve vědě, genetickém sekvenování a mezinárodní spolupráci dnes dokážeme identifikovat diagnózy, které byly ještě před několika lety záhadou. Odborná panelová diskuse „Vzácná onemocnění na Slovensku – výzvy, plány, realita“ potvrdila, že Slovensko má špičkové odborníky a pracoviště srovnatelná s evropskou úrovní. Zároveň však upozornila na přetrvávající systémové, legislativní a finanční bariéry. Na Slovensku žije přibližně 300.000 pacientů se vzácnými onemocněními. Průměrná doba stanovení správné diagnózy dosahuje pěti let a více než 70 % pacientů si předtím vyslechne nesprávnou diagnózu. Výzvou tak zůstává nejen samotná léčba, ale i její dostupnost a propojení zdravotního a sociálního systému.
Novorozenecký screening jako úspěšný příklad
Pozitivní zprávou je rozšířený novorozenecký screening, který dnes zahrnuje 23 onemocnění. „Slovensko od roku 2011 rozšířilo novorozenecký screening z 13 na 23 onemocnění. Dnes dokážeme prakticky ihned po narození potvrdit nebo vyloučit 23 chorob. Poslední rozšíření screeningu proběhlo v roce 2024 a zahrnovalo spinální svalovou atrofii a závažné imunodeficience. Je to první velmi úspěšná kapitola, kterou se nám podařilo prosadit v rámci fungování Komise Ministerstva zdravotnictví SR pro vzácná onemocnění,“ uvedla doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., předsedkyně a odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.
Počet pacientů se vzácnými chorobami celosvětově z roku na rok roste a objevuje se také mnoho nových dědičných poruch. „V roce 2005 jsme první dítě s mevalonovou acidurií, kterou jsme znali jen z odborné literatury, diagnostikovali za půl roku. Když přišel další pacient, byl už diagnostikován do 24 hodin, protože jsme na tuto možnost mysleli, měli jsme klinickou zkušenost a možnosti vyšetření,“ potvrdila MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH, vedoucí lékařka Centra dědičných metabolických poruch v Národním ústavu dětských chorob (CDMP NÚDCH), která působí na Dětské klinice LF UK a NÚDCH. Jejich centrum je akreditovaným členem Evropské referenční sítě pro dědičná metabolická onemocnění (MetabERN).
Špičkoví slovenští experti a limitující systémová podpora
Slovensko má 59 pracovišť věnujících se vzácným onemocněním, z nichž 17 poskytuje vysoce specializovanou péči a 9 je zapojeno do Evropských referenčních sítí (ERN). „Na Dětské klinice NÚDCH jsme zastoupeni ve třech evropských referenčních sítích. Účast v ERN nám umožňuje konzultovat diagnosticky nejsložitější pacienty s nejlepšími odborníky v rámci celé Evropské unie. Pacient může získat druhý názor, aniž by musel vycestovat do zahraničí. Přínosem je také existence pracovní skupiny, která poskytuje aktualizovaný evropský seznam molekulárně-laboratorních vyšetření, kam můžeme zasílat vzorky pacientů. Na jejich odeslání do zahraničí však často musíme shánět finanční prostředky prostřednictvím různých nadací,“ konstatuje doc. MUDr. Tomáš Dallos, PhD., přednosta Dětské kliniky LF UK a NÚDCH, vedoucí Centra medicínských simulací na Dětské klinice LF UK a vedoucí pracoviště dětské revmatologie, které je akreditovaným členem Evropské referenční sítě pro imunodeficience, autoinflamatorní a autoimunitní onemocnění (RITA).
Odborníci na Slovensku však narážejí na bariéry vyplývající také z toho, že pracoviště zapojená do sítě ERN zatím nebyla uznána jako centra specializované péče v rámci Slovenské republiky. Zároveň se v blízké době budou moci slovenská pracoviště, která dosud nejsou součástí ERN, zapojit díky evropské výzvě. Pro srovnání – v České republice se již v roce 2022 podařilo síť specializovaných pracovišť legislativně zakotvit v rámci Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění. Mezinárodní zapojení a spolupráce špičkových specialistů tak na Slovensku funguje do značné míry díky jejich ochotě vykonávat práci nad rámec povinností, oddanosti profesnímu poslání a odvaze překonávat byrokratické i právní překážky. Například při efektivním sjednocování dat z potřebných registrů narážejí odborníci na legislativní omezení. Podle slovenské legislativy totiž data slovenských pacientů nesmějí být „vyvážena“ ani ukládána na serverech v zahraničí, což podle expertů představuje omezení, které nemá žádná jiná země. Registry na úrovni ERN přitom lékařům slouží jako nástroj v podobě seznamu evropských pracovišť s určitými typy pacientů se vzácnými onemocněními, kde mohou konzultovat i případy slovenských pacientů.
Otevřeným tématem zůstává také financování podpůrných aktivit. „Náš Národní program zdravotní péče o pacienty se vzácnými onemocněními do roku 2030 kopíruje zadání Evropské unie. Problémem však zůstávají výdajové limity. V aktuálním akčním plánu jsme například museli vyškrtnout všechny položky spojené s financemi. A to je frustrující,“ upozornila doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD.
Léky a financování: rostoucí náklady a potřeba jasných pravidel
Dostupnost léků na vzácná onemocnění patří mezi citlivá témata. Jak uvedla PharmDr. Linda Váleková Sojáková, ředitelka odboru kategorizace a lékové politiky Ministerstva zdravotnictví SR, Slovensko má aktuálně 82 léčiv s tzv. orphan statusem, což je srovnatelné s Českou republikou (85). Počet léčených pacientů za posledních pět let vzrostl. Jedním z cílů připravovaných legislativních změn v oblasti lékové politiky je proto ze strany ministerstva zdravotnictví urychlit kategorizaci léčiv a zařadit orphan léky do standardní kategorizace. Zároveň se nastavují nová pravidla pro pacienty, kteří budou mít nárok na schválení výjimek. Samostatným tématem je však také dostupnost starších a často levných léčiv, kterým skončila registrace. „Nejde jen o inovativní léky. Je nutné vytvořit legislativní normy, které budou řešit i tento problém,“ uvedla MUDr. Aurélia Mojzešová, dětská onkoložka v NÚDCH Bratislava a členka pracovní skupiny pro vzácná onemocnění při Ministerstvu zdravotnictví SR.
Podle odborníků představuje zahájený legislativní proces příležitost hledat rovnováhu mezi medicínskou potřebou, nákladovou efektivitou a udržitelností. „Cesta k lékům na vzácná onemocnění je dlouhá. Uvědomujeme si, že nikdy nebudeme mít více peněz a ani není cílem zákona, aby měl každý vše plně hrazené. Možná je to však příležitost vymyslet nový systém, hledat cesty, jak hodnotit úhrady, jak vyčíslit, že pacient je díky vhodné léčbě samostatný, funkční a nepředstavuje zátěž pro sociální systém. I proto je důležité, abychom pokračovali v diskusích a konečná dohoda byla výsledkem kompromisů,“ konstatovala doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD.
Budoucnost: vzdělávání a umělá inteligence
Odborníci se shodují také na potřebě systematické přípravy mladé generace lékařů na péči o pacienty se vzácnými onemocněními. Příkladem je více než šest let trvající spolupráce České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), která společně s 2. lékařskou fakultou Univerzity Karlovy a dalšími fakultami realizuje projekt, v jehož rámci se pacienti a jejich rodinní příslušníci účastní seminářů se studenty medicíny. Vzácná onemocnění zároveň posouvají hranice personalizované medicíny. Umělá inteligence dnes již hraje významnou roli při objevování nových molekul a zkracování doby vývoje léčiv. „Zatímco tradiční objev nových molekul trval přibližně šest let, dnes vidíme podstatně kratší časové rámce podpořené modely AI. Umělá inteligence může pomoci předpovídat molekulární interakce a automatizovat části vývojového procesu,“ říká Erik Brešťanský, ICC Slovakia Site Lead společnosti Takeda, významné globální biofarmaceutické společnosti s původem v Japonsku a více než 240letou tradicí, která v roce 2022 otevřela v Bratislavě inovační centrum zaměřené na digitální transformaci.
Mezinárodní rozměr diskuse podpořil svou účastí také velvyslanec Japonska na Slovensku. Akademickou obec v rámci diskuse zastupovala Lékařská fakulta Univerzity Komenského v Bratislavě.
Zdroj: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
