Nanismus nebo dwarfismus je porucha vyznačující se trpasličím vzrůstem. Nyní se lidem trpícím achondroplázií, nejběžnější formou nanismu, naskytá možnost léčby. Ta by umožnila vyrůst a vyvarovat se zdravotním problémům v pozdějším životě. Existují ale obavy, zda je to etické.
Achondroplázie je genetická porucha způsobená nadměrnou aktivitou proteinu FGFR3, který zpomaluje růst kostí. Lidé trpící tímto onemocněním mají problém se díky zkráceným končetinám například sami oblékat nebo si mýt hlavu.
Nyní byly v lékařském časopise Lancet uveřejněny výsledky třetí fáze studie nového léčiva vosortidu. To funguje na bázi blokace aktivity proteinu FGFR3. Studie se zúčastnilo 119 dětí z různých zemí a ukázalo se, že ti, kteří užívali lék po dobu 52 týdnů rostli rychleji než ti, kteří užívali placebo.
Jedním z dětí, které se dle svých rodičů samo rozhodlo zúčastnit klinického testování, byl tehdy šesti a půl letý Samuel Gray. Denně tak dostával injekce. Nyní je mu devět let a vyrostl o 50% rychleji, než by se dalo od dítěte jeho věku trpícím achondroplázií očekávat.
Vyrostl o 50% rychleji, než by se dalo od dítěte jeho věku trpícím achondroplázií očekávat.
„Nepotřebuje od nás žádnou pomoc. Je jako každé jiné dítě,“ říká jeho matka Kristina Gray.
Dr. Melita Irving, která vedla testování ve Velké Britáii, zdůrazňuje pro Guardian, že neočekávají, že děti nakonec dosáhnou průměrné výšky, ale že se podaří snížit potřebu operací v dospělosti a sníží se komplikace jako je ochrnutí, každodenní bolest, spánková apnoe a závažné neurologické komplikace.
Léčba je v počátcích a tak se stále neví, jak dlouho budou děti muset lék užívat, kdy je optimální čas začít a jaké to bude mít následky do dospělosti.
Lék se setkává také se zápornými ohlasy. Leah Smith, mluvčí Little People of America (LPA), největší organizace v USA pro lidi s dwarfismem, řekla: „Lidé jako já jsou ohrožení a nyní mě chtějí nechat vyhynout.“
Jednou z otázek je také to, že léčbu mohou mít pouze děti a tak o jejich osudu rozhodují rodiče.
