Praha 9. ledna 2026 (PROTEXT) – Prekoncepční genetické vyšetření páru s osobní konzultací lékařského genetika dnes patří k důležitým krokům na cestě k plánovanému rodičovství. Na jeho realizaci se v rámci PRONATALU podílejí mimo jiné genetičky MUDr. Šárka Vilímová z Oddělení lékařské genetiky PRONATAL a RNDr. Marcela Kosařová z Genetické laboratoře PRONATAL. Genetická konzultace, která je hrazena ze zdravotního pojištění, pomáhá odhalit skryté genetické příčiny neplodnosti ještě před samotným snažením o početí nebo zahájením IVF léčby.
„Genetický kód je kódem života. Pokud je narušena informace uložená v DNA nebo dojde k chybám v počtu chromozomů, může to být důvod, proč – embrya neimplantují, nebo proč těhotenství končí potratem,“ vysvětluje RNDr. Marcela Kosařová.
Genetika se v posledních letech stala jedním z nejzásadnějších pilířů moderní reprodukční medicíny. Významně pomáhá odhalovat příčiny neplodnosti, opakovaných neúspěšných implantací i samovolných potratů a sehrává klíčovou roli právě v rámci prekoncepční péče o pár.
Mezi nejčastější skryté genetické příčiny patří tzv. chromozomální odchylky. Nositel vyvážené chromozomální odchylky je sám zcela zdravý, embrya však mohou obsahovat genetické změny, které brání jejich správnému vývoji. Dalším významným faktorem je vyšší věk ženy – po 35. roce života výrazně narůstá podíl vajíček s nesprávným počtem chromozomů.
Preimplantační genetické testování PGT zvyšuje úspěšnost IVF
Na prekoncepční genetickou konzultaci a laboratorní genetická vyšetření často navazuje preimplantační genetické testování embryí (PGT), které je dnes standardní součástí moderní IVF léčby. Pátý den po oplodnění vajíčka embryolog odebere několik buněk z tzv. trofektodermu embrya ve stadiu blastocysty, ze kterého se později vyvíjí placenta. Tyto buňky jsou následně vyšetřeny ve specializované genetické laboratoři.
„Díky PGT dokážeme určit embryo se správným počtem chromozomů. Zároveň jsme schopni odhalit embryo nesoucí geneticky podmíněné onemocnění, jež se v některých rodinách předává po generace. Pokud doporučíme k přenosu pouze geneticky normální embryo, cesta k úspěšnému těhotenství a zdravému dítěti se může výrazně zkrátit,“ popisuje RNDr. Kosařová.
Před samotným vyšetřením probíhá důsledná kontrola identity vzorků, správného označení embryí i indikace k vyšetření. Protože se pracuje pouze s několika buňkami, je nutné DNA nejprve namnožit. Následuje příprava tzv. DNA knihovny, sekvenace nové generace a odborné vyhodnocení výsledků. Výsledky jsou obvykle k dispozici během tří až čtyř týdnů od odběru vzorku.
I přes využití moderních technologií zůstává klíčová role zkušeného genetika. „Pracujeme s biologickým materiálem, proto nikdy nelze garantovat stoprocentní jistotu. Vyšetřujeme buňky trofektodermu, nikoliv celé embryo. Výsledky PGT jsou velmi cenné, ale vždy by měly být kombinovány s prenatálním vyšetřením v průběhu těhotenství,“ upozorňuje RNDr. Kosařová.
Genetická konzultace jako součást prekoncepční péče
Genetická konzultace je jedním ze základních kroků prekoncepčního genetického vyšetření páru. Lékařský genetik při ní zjišťuje rodinnou anamnézu obou partnerů, identifikuje možná genetická rizika, která by mohla ovlivnit početí nebo vývoj plodu a indikuje (doporučuje) vhodná genetická laboratorní vyšetření.
„Řada pacientů si neuvědomuje, že genetika může objasnit potíže, které by je ani nenapadlo spojovat s neplodností,“ říká MUDr. Šárka Vilímová, genetička i klinická embryoložka, která interpretuje klientům PRONATALU výsledky vyšetření. „Konzultace trvá přibližně 90 minut a zahrnuje podrobný rozbor osobní a rodinné anamnézy, v jejímž rámci se mapují genetická rizika – onemocnění tzv. monogenní (vázaná na jediný gen), tak tzv. multifaktoriální (jako jsou například diabetes či alergie).“
Na genetickou konzultaci mohou pacienti přijít i bez doporučení, v rámci IVF procesu však žádanku obvykle vystavuje ošetřující lékař v centru asistované reprodukce.
„Genetika nám umožňuje lépe porozumět tomu, proč početí neprobíhá tak, jak by mělo, a zároveň výrazně zvyšuje šanci, že další kroky povedou k úspěšnému a zdravému těhotenství,“ uzavírá MUDr. Šárka Vilímová.
Zdroj: PRONATAL
ČTK Connect ke zprávě vydává obrazovou přílohu, která je k dispozici na adrese https://www.protext.cz.
PROTEXT
