Americké úřady schválily první lék určený dětem i dospělým s Alexanderovou nemocí. Přípravek s obchodním názvem Zanvastro a účinnou látkou zilganersen omezuje tvorbu vadné bílkoviny, která se hromadí v mozku a poškozuje nervový systém. Dosud měli pacienti k dispozici pouze podpůrnou péči.
Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv schválil přípravek Zanvastro s účinnou látkou zilganersen. Jde o první povolenou léčbu Alexanderovy nemoci a zároveň první přípravek, který se zaměřuje na proces způsobující její postupné zhoršování.
Vadná bílkovina poškozuje nervový systém
Alexanderova nemoc je velmi vzácné dědičné neurologické onemocnění, které postihuje méně než jednoho člověka z milionu. Způsobují ji mutace v genu odpovědném za tvorbu bílkoviny GFAP. Její vadná podoba se hromadí v podpůrných buňkách mozku a postupně poškozuje nervový systém.
Nemoc může způsobovat epileptické záchvaty, svalovou slabost, problémy s chůzí, řečí a polykáním nebo ztrátu již získaných schopností. Průběh a věk, ve kterém se první příznaky objeví, se mezi jednotlivými pacienty výrazně liší.
Zanvastro patří mezi takzvané antisense oligonukleotidy. Lék omezuje tvorbu bílkoviny GFAP dříve, než se začne v mozku hromadit. Zdravotník jej podává injekcí přímo do páteřního kanálu jednou za tři měsíce.
Studie sledovala jen desítky pacientů
Účinnost a bezpečnost přípravku hodnotila randomizovaná kontrolovaná studie zahrnující 49 dětí a dospělých ve věku od dvou let. Další otevřená část výzkumu sledovala čtyři děti mladší dvou let. Malý počet účastníků souvisí s mimořádnou vzácností onemocnění.
U pacientů od pěti let, kteří měli před zahájením léčby potíže s chůzí, se po 61 týdnech zlepšila rychlost při desetimetrovém testu chůze. U dětí ve věku od dvou do čtyř let vědci posuzovali širší soubor motorických schopností. Léčené děti se zlepšily, zatímco stav kontrolní skupiny se zhoršoval.
U nejmladších pacientů byly přímé údaje omezené. Schválení pro tuto věkovou skupinu proto podpořily výsledky čtyř léčených dětí, bezpečnostní údaje a výpočty předpokládané hladiny léčiva v těle.
Mezi nejčastější nežádoucí účinky patří zvracení, bolest zad, kašel, bolest hlavy a potíže po lumbální punkci. U některých pacientů se objevila také neinfekční meningitida.


