Jedna injekce do vnitřního ucha přinesla v malé klinické studii výrazné zlepšení sluchu lidem, kteří se narodili s vrozenou hluchotou nebo těžkou poruchou sluchu. Výsledky vypadají velmi slibně, ale zatím jde o raná data pouhých deseti pacientů. Přesto je to jeden z nejvýraznějších posunů v léčbě geneticky podmíněné hluchoty za poslední roky.
Studie vyšla v odborném časopise Nature Medicine a sledovala deset pacientů ve věku od zhruba jednoho a půl roku do necelých 24 let. Všichni měli poruchu spojenou s mutací genu OTOF, který je důležitý pro přenos zvukových signálů z vnitřního ucha do mozku. Když tento gen nefunguje správně, tělo nevytváří dostatek bílkoviny otoferlinu a sluchová dráha nepracuje tak, jak má.
Lékaři pacientům dopravili funkční kopii genu přímo do vnitřního ucha pomocí upraveného viru AAV. Terapie byla podána jednorázově, injekcí přes membránu u kochley. Pro běžného čtenáře řečeno: vědci se nesnažili sluch obejít náhradou, ale opravit jednu z jeho genetických příčin přímo v místě, kde problém vzniká.
Zlepšení se objevilo překvapivě rychle. Většina pacientů začala podle výzkumníků znovu vnímat část zvuků už během jednoho měsíce. Po šesti měsících se sluch zlepšil u všech deseti účastníků studie. Průměrná hranice slyšení klesla ze 106 na 52 decibelů, což je posun, který už může mít velmi konkrétní dopad na každodenní život. U jedné sedmileté dívky se sluch zlepšil natolik, že už čtyři měsíce po léčbě zvládala běžný rozhovor s matkou.
Vědci zaznamenali nejvýraznější účinek u dětí ve věku od pěti do osmi let, zlepšení však bylo patrné i u dospívajících a dospělých. To je důležité, protože předchozí menší studie poskytovaly údaje hlavně o malých dětech. Nová studie tedy naznačuje, že léčba nemusí být vyhrazena pouze pro nejmladší věkové skupiny.
Stejně podstatná jako účinnost je i bezpečnost. Výzkumný tým uvádí, že léčba byla dobře snášena a během sledování v délce šesti až dvanácti měsíců se neobjevily závažné nežádoucí účinky. Nejčastěji se objevilo snížení neutrofilů, tedy jednoho typu bílých krvinek. Autoři rovněž zdůrazňují, že studie stále probíhá a že bude zapotřebí dlouhodobějšího sledování, aby se zjistilo, jak dlouho tento účinek přetrvává a jak bezpečná je tato léčba z dlouhodobého hlediska.
Výsledky proto nejsou důvodem k jednoduchému tvrzení, že vědci „vyléčili hluchotu“. Jsou ale velmi silným důkazem, že u části pacientů s konkrétní genetickou příčinou umí genová terapie sluch skutečně obnovit. Výzkumníci navíc naznačují, že chtějí podobný přístup zkoušet i u dalších genů spojených s hluchotou, i když tam bude léčba složitější.
